SALSA digitalMLPA Probemix D006 Multiple Myeloma é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções, ganhos ou amplificações de genes e regiões cromossômicas mencionadas na Tabela 2 na descrição do produto que são recorrentemente alterados no Mieloma Múltiplo , como como 1p, 1q, 13q e 17p, bem como para detecção da mutação pontual BRAF p.V600E. O Mieloma Múltiplo (MM) é um distúrbio clonal de células B, caracterizado pela patologia maligna de células plasmáticas monoclonais. Os casos de MM apresentam diagnóstico histológico e morfológico comum, mas apresentam simultaneamente enorme complexidade genética e molecular, bem como variações marcantes nas características clínicas e na sobrevida dos pacientes. O recente progresso na citogenética molecular melhorou a compreensão da patogênese do MM e também evidenciou o cálculo para a subclassificação molecular do MM. As alterações genéticas no MM são bem definidas e incluem rearranjos cromossômicos grosseiros, como genes de fusão, hiper/hipodiploidia e também deleções focais. O probemix digitalMLPA de mieloma múltiplo D006 foi projetado para detectar a maioria dos CNAs primários e secundários no MM. Um número total de aproximadamente 630 sondas está incluído nesta mistura de sondas para mieloma múltiplo D006-A1, consistindo em:
– 189 sondas alvo que detectam alterações no número de especulações envolvidas no mieloma múltiplo (Tabela 2 na descrição do produto ).
– Uma sonda específica de mutação que só gerará leituras de sonda quando a mutação pontual BRAF p.V600E estiver presente (Tabela 2 na descrição do produto).
– 278 sondas de cariótipo, cobrindo a maioria dos braços cromossômicos nos centrômeros, no meio dos braços cromossômicos e nas regiões dos telômeros. Nenhuma sonda está presente para o braço curto dos cinco cromossomos acrocêntricos (13, 14, 15, 21 e 22). 81 sondas de cariótipo são usadas como sondas de referência. Consulte a Tabela 3 na descrição do produto para todas as regiões cromossômicas e genes incluídos.
– Mais de 160 sondas e fragmentos de controle estão incluídos: sondas para auxiliar na normalização em caso de alterações sem número de cópia em amostras de tumor, sondas para identificação de amostras e sondas para detecção de erros ou desvios ao realizar ensaios digitaisMLPA, impurezas e fragmentação de amostras de DNA, atividade de ligase e polimerase e extensão da hibridização.