O SALSA MLPA Probemix P463 MRKH é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações nos genes TBX6 , LHX1 , HNF1B e TBX1 , que estão associados à Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH). MRKH é caracterizado pelo desenvolvimento físico normal das características sexuais secundárias e um cariótipo feminino normal 46,XX, mas com aplasia completa do útero, colo do útero e partes superiores da vagina, levando à falta de menstruação e infertilidade. Esta síndrome é distinguível no tipo I com trompas de falópio, ovários e trato urinário normalmente desenvolvidos, e tipo II com anormalidades nas falópios ou ovários e malformações adicionais que envolvem o trato urinário e a coluna vertebral. MRKH tem uma incidência de aproximadamente 1 em 5.000 meninas recém-nascidas. Defeitos nos genes TBX6 , LHX1 , HNF1B e TBX1 nos cromossomos 16, 17 e 22 são algumas das causas para o desenvolvimento da síndrome MRKH. O SALSA MLPA Probemix P463-A2 MRKH contém 45 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 121 e 498 nucleotídeos (nt). Isto inclui nove sondas para o gene TBX6 , uma sonda para cada éxon, cinco sondas para o gene LHX1 , uma sonda para cada éxon, nove sondas para o gene HNF1B , uma sonda para cada éxon e 12 sondas para o gene TBX1 , uma sonda para cada éxon do gene, duas sondas para o éxon 9 e duas sondas adicionais a jusante do éxon 9 visando éxons presentes em outras variantes de transcrição. Além disso, estão incluídas dez sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.