O SALSA MLPA Probemix P319 Thyroid é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações nos genes TPO , PAX8 , FOXE1 , NKX2-1 e TSHR , que estão associados à disgenesia da tireoide.
O SALSA MLPA Probemix P319-B2 Thyroid contém 50 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 127 e 481 nucleotídeos (nt). Isto inclui 16 sondas para o gene TPO (uma sonda para cada éxon, com exceção do éxon 2 e 3, e duas sondas para o éxon 8), nove sondas para o gene PAX8 (uma sonda para cada éxon, com exceção do éxon 3 e 6, e duas sondas para o éxon 1), duas sondas para o gene FOXE1 , três sondas para o gene NKX2-1 (uma sonda para cada éxon) e dez sondas para o gene TSHR (uma sonda para cada éxon). Além disso, estão incluídas dez sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.