Que o exame de MLPA para o:
PACIENTE
É possível com um exame simples conhecer o seu perfil genético com estudo de genes específicos, para diagnósticos preventivos e de doenças conhecidas com simplicidade e confiabilidade?
MÉDICO
Traz o conhecimento a respeito de predisposições genéticas e patologias diversas, oferecendo alternativas diagnósticas para adequação de melhores tratamento e prevenção.
LABORATÓRIO
É um método sensível, econômico, rápido e simples, que visa a análise de alterações de número de cópias, de até 50 sequências de DNA em uma reação multiplex, capaz de detectar deleções e duplicações de diversos genes, além de mutações de ponto conhecidas.
Que os enasios do BCR-ABL:
PACIENTE
A LMC é um tipo de leucemia que progride devagar (crônica) e envolve as células mieloides da medula óssea. A LMC é classificada pela Organização Mundial da Saúde (OMS) como uma “neoplasia mieloproliferativa” (quando a medula óssea produz células sanguíneas em excesso). Pacientes com LMC apresentam uma superprodução de glóbulos brancos e normalmente têm uma evolução lenta no crescimento das células doentes ao longo do tempo. Isso pode causar anemia, fadiga, infecções, sangramentos e outros problemas. Mas alguns pacientes são completamente assintomáticos e a doença é descoberta em um exame comum de sangue.
MÉDICO
Diagnóstico precoce e posterior monitoramento dos pacientes com LMC em tratamento com inibidores de TKI são fundamentais para a chances de sobrevida dos pacientes. O monitoramento molecular deve ser preciso e sensível, capaz de detectar eventuais recidivas durante o tratamento.
LABORATÓRIO
Os kits QuantideX® qPCR BCR-ABL elevam o monitoramento molecular da LMC e LLA para um patamar elevado de sensibilidade – 0,002% na IS (MR4.7) para LMC e MR4.6 para LLA. É um ensaio baseado em qPCR para a quantificação dos transcritos BCR-ABL1 e ABL1 em RNA total a partir de sangue periférico em pacientes Filadélfia positivos (9;22) para os transcritos de fusão e13a2, e14a2 e e1a2.
Que o teste para o X-Frágil:
PACIENTE
A Síndrome do X-Frágil é muito heterogênea e seus sintomas se confundem com diversas outras doenças humanas que afetam o desenvolvimento cognitivo. Um diagnóstico genético preciso e completo é de fundamental importância para uma correta orientação médica e de demais profissionais da saúde.
MÉDICO
Como os sintomas se assemelham aos de outros distúrbios que envolvem o desenvolvimento intelectual, o diagnóstico da síndrome do X-frágil requer um teste molecular – de análise de DNA – para confirmar a suspeita. Feito em uma amostra de sangue, esse exame pode detectar tanto a mutação quanto a pré-mutação no gene FMR1, ao determinar o número de cópias da sequência CGG nessa parte do DNA.
LABORATÓRIO
A CITOGEM oferece uma solução completa, baseada numa única reação de PCR. Teste fornece todas as informações necessárias para um diagnóstico definitivo do X-frágil com a amplificação dos alelos independentemente do número das repetições CGG e sua contagem precisa. Elimina por completo a necessidade da técnica de SouthernBlot.
Que o FLT3:
PACIENTE
Em alguns pacientes com Leucemia Mieloide Aguda (LMA), as células leucêmicas têm uma mutação no gene FLT3.
Mutações que resultam na ativação constitutiva deste gene estão relacionadas com a LMA e a Leucemia Linfóide Aguda (LLA). Existem medicamentos disponíveis!
Mutações que resultam na ativação constitutiva deste gene estão relacionadas com a LMA e a Leucemia Linfóide Aguda (LLA). Existem medicamentos disponíveis!
MÉDICO
A mutação do receptor FLT3 (tirosina quinase fms-like) é o fator prognóstico mais importante na LMA, com as mutações FLT3 ITD (Internal Tandem Duplication) e TKD (Tirosine Kinase Domain) tendo um pior resultado e resposta às intervenções quimioterápicas padrão. A identificação de uma mutação de FLT3 na LMA pode indicar a necessidade de reavaliar as opções nesse tratamento.
LABORATÓRIO
O kit LeukoStrat FLT3 Mutation Assay é um método alternativo poderoso com o uso de detecção por fluorescência diferenciado e baseado numa reação de PCR seguido de eletroforese capilar. Sistema de detecção resulta em sensibilidade insuperável, resolução de base única, detecção diferencial de produto e quantificação relativa. O laboratório pode escolher entre o uso de géis de agarose, poliacrilamida ou detecção por fluorescência (ABI). O limite de detecção deste ensaio foi determinado como sendo aproximadamente 1 célula clonal em 100 células normais.
